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El Sistema de Mutación Refractario a la Amplificación por PCR o ARMS-PCR por sus siglas en inglés (Amplification Refractory Mutation System-Polymerase Chain Reaction) es una técnica para detectar mutaciones puntuales conocidas, que se cree que fue descrita por primera vez por el equipo de Newton en 1989. Se ha desarrollado para el diagnóstico de todas las mutaciones β-talasemia comunes que se encuentran en diferentes grupos étnicos alrededor del mundo y sobre todo en los países asiáticos. La técnica se basa en que un cebador específico solo permita que la amplificación tenga lugar cuando su extremo 3' coincida con su secuencia diana. Por ejemplo, para detectar la mutación β-talasemia (G / C), el nucleótido en el extremo 3' del cebador es una guanina con el fin de que si se encuentra con una citocina, el nucleótido sustituido en el ADN mutante, si no se lleva a cabo la amplificación sería debido a que el cebador formaría un desajuste o "mismatch" G-G con el ADN normal. Esta falta de correspondencia es débil, entonces para que se pueda reducir la eficiencia de hibridación de los cebadores con la cadena molde de ADN entre un 0 y 5% para así evitar la amplificación, una mayor falta de correspondencia con la secuencia diana u objetivo tendría que ser introducida en el segundo, tercero o cuarto de los nucleótidos antes del extremo 3' del cebador utilizado.
Fuentes: es.wikipedia.org
== Antecedentes históricos == En 1989, algunos grupos independientes describieron un tipo de PCR que podría ser utilizada para el análisis de mutaciones puntuales conocidas en el ADN y que así se pudiera distinguir entre el alelo normal, el genotipo heterocigoto y los genotipos mutantes o normales homocigotos; estos grupos independientes fueron los de Newton, Nichols, Okayama, Sommer y Wu. El método se conoce como PCR-ARMS o únicamente ARMS (Sistema de Mutación Refractario a la Amplificación por PCR) nombrado así en el texto publicado por Newton en 1989, como PASA (PCR para la amplificación de alelos específicos) por Sommer y como ASPCR (PCR alelo-específico) por Wu. La aplicabilidad es la de analizar mutaciones asociadas a enfermedades conocidas como la fenilcetonuria y anemia de células falciformes; posteriormente, en 1992, el equipo de investigación liderado por Sommer realizó estudios de validación que establecieron que esta nueva estrategia de Reacción en Cadena de la Polimerasa es aplicable al análisis de cualquier mutación puntual conocida o Polimorfismo de un solo nucleótido.
Fuentes: es.wikipedia.org
En su artículo Analysis of any point mutation in DNA. ARMS., Newton y su equipo dijeron: "Hemos mejorado la "Reacción en Cadena de la Polimerasa" (PCR) para permitir el análisis rápido de cualquier mutación conocida en el ADN genómico. Demostramos un sistema, ARMS (Sistema de Mutación Refractario a la Amplificación por PCR) que permite el genotipado únicamente por la inspección de las mezclas de reacción después de la electroforesis en gel de agarosa. El sistema es simple y fiable, permite distinguir claramente alelos heterocigotos u homocigotos en un locus para cualquiera de los dos alelos. El sistema no requiere ni la digestión con enzimas de restricción o de oligonucleótidos específicos de alelos como son aplicados convencionalmente, ni el análisis de la secuencia de los productos de PCR. La base de la invención son los oligonucleótidos que no se unan a la cadena molde en el extremo 3' , así no funcionarían como cebadores en la PCR en condiciones apropiadas. Hemos analizado el ADN de pacientes con calantitripsina (AAT), de portadores de la enfermedad y de individuos normales. Nuestros resultados están en completo acuerdo con las asignaciones de los alelos derivados de la secuenciación directa de los productos de la PCR ... La viabilidad de la PCR-ARMS descrita por Newton se demostró por la amplificación del exón III y parte del intrón III en el gen de AAT humano.
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La aplicación directa de la PCR-ARMS a los alelos clínicamente significativos se realizó y los diagnósticos estaban de acuerdo con los resultados del análisis de la secuencia de los productos de PCR". Los grupos independientes antes mencionados demostraron una técnica general que permite la verificación de cualquier polimorfismo o mutación puntual conocidos. La técnica requiere que el extremo terminal 3' de los cebadores de PCR sea específico para los alelos conocidos, tanto mutante como normal. Así, el cebador inicia la síntesis en dos formas. Si el alelo es de la forma "normal", entonces es refractario a la amplificación por PCR sobre la cadena de ADN "mutante", mientras que si la forma es "mutante" es refractario a la PCR sobre el ADN "normal". En algunos casos una sola base que no concuerde sí permite la amplificación, de manera que demostraron que la introducción de algunos otros desajustes adicionales cerca del extremo 3 ' de los cebadores apropiados aminora este problema. ARMS es un método simple, rápido y confiable que proporciona precisión a la hora de hacer un diagnóstico pre- y posnatal y un medio para la detección de heterocigotos. ARMS sigue siendo de beneficio aún si las mutaciones asociadas a la enfermedad, hasta ahora no caracterizada, están vinculados a los polimorfismos caracterizados. En tales casos, la técnica permitirá analizar el haplotipo de manera detallada con una cantidad mínima de ADN.
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